馬凡氏綜合征是什麼 馬凡氏綜合征的癥狀

馬凡氏綜合征又名蜘蛛指（趾）綜合征， 俗稱蜘蛛病， 屬於一種遺傳性多系統的結締組織疾病， 屬於常染色體顯性遺傳病。下面我們就來看看馬凡氏綜合征是什麼。

馬凡氏綜合征是什麼

馬凡氏綜合征為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合並的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

馬凡氏綜合征的癥狀

1.眼部癥狀

馬凡氏綜合征還會引起眼部癥狀，表現為晶狀體半脫位或者完全脫位，患者有高度近視、白內障、虹膜震顫等嚴重的眼部問題，男性患者更為明顯。

2.骨骼肌肉系統癥狀

主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛，關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

3.心血管系統癥狀

大部分的患者有先天性心血管畸形問題，表現為主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全等。如果主動脈中層發生囊樣壞死，可導致主動脈竇瘤、夾層動脈瘤等病癥。不少患者還會出現二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全等心瓣問題，出生後不久就有一定的癥狀。

關於馬凡氏綜合征是什麼的相關知識就為大傢介紹到這裡瞭，此外還介紹瞭馬凡氏綜合征的癥狀，希望以上內容可以幫助到大傢，祝你生活愉快，身體健康。